Dodatni test PAPP - A

[Gość amelka37]

Witam
mam 37 lat , USG w 11 tygodniu + 2 dni, długość 46,2mm, kość nosowa obecna, NT 0,90 mm, przepływ na zastawce trójdzielnej prawidłowy, podniesione tętno płodu 182 ud/min ( ale byłam bardzo zdenerwowana badaniem), niestety wyniki testu PAPP- A trisomia 21 1:42 i trisomia 13 1:91. Nie wiem co robić jestem przerażona, dodam że w rodzinie nie było nigdy żadnych wad genetycznych, boję się aminopunkcji, dziecka nie usunę bez względu na wszystko, jakie są moje szanse na zdrowe dziecko?
Pozdrawiam

[Lek. Izabela Ławnicka]

Witam!
Podany, dodatni wynik testu PAPP-A oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa i zespołu Pataua u płodu.
Ogólnie mówiąc wynik jest traktowany jako dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300. Warto jednak wiedzieć, że większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Statystycznie tylko około jedna na 50 kobiet, które uzyskały dodatni wynik testu PAPP-A rodzi płód z zespołem Downa/Pataua/Edwardsa. O szczegółach, w tym o możliwości wykonania inwazyjnych badań prenatalnych proszę porozmawiać z lekarzem położnikiem.

[marianos500]

Witam

Strasznie się stresuje, może mi ktoś podpowie, lekarz zaleca wykonanie amniopunkcji
Oto wyniki Testu:

Ultrasonografia w I trymestrze

Rozpoznanie - Żywy płód
Czynność serca płodu - Uwidoczniono
FHR - 159 ud/min
Długość ciemieniowo-siedzeniowa - CRL- 82,00 mm
Przezierność karku NT - 2,2 mm
Wymiar Ciemieniowy BPD - 25,00 mm

Anatomia płodu:
OK

Wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki:

wolne B-hCG - 64,1 IU/I - odpowiada 2,357 MoM
PAPP-A - 10,254 IU/I - odpowiada 1,642 MoM

Stan ryzyko podstawowe ryzyko skorygowane
trisomia 21 1:119 1:467
trisomia 18 1:316 1:6314
trisomia 13 1:983 1:19664

Proszę o pomoc w zinterpretowaniu wyników. Nie śpię po nocach, płaczę

[welch.althea]

Rozpoznanie zespołu Pataua u dziecka po przyjściu na świat można postawić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych. Najbardziej swoistymi dla zespołu Pataua spośród nich są aplazja skóry w okolicy potylicznej głowy oraz malformacje środkowej części twarzy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kariotypu. Wiele więcej na ten temat znalazłam w tym poradniku - https://wylecz.to/choroby-u-dzieci/zespol-pataua-przyczyny-objawy-i-rokowania/