Rozpoznanie zespołu Pataua u dziecka po przyjściu na świat można postawić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych. Najbardziej swoistymi dla zespołu Pataua spośród nich są aplazja skóry w okolicy potylicznej głowy oraz malformacje środkowej części twarzy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kariotypu. Wiele więcej na ten temat znalazłam w tym poradniku - https://wylecz.to/choroby-u-dzieci/zespol-pataua-przyczyny-objawy-i-rokowania/